Google DeepMind, dział AI w ramach Google, wprowadził nowe narzędzie o nazwie AlphaMissense, które korzysta z potężnej sztucznej inteligencji, aby prognozować szkodliwość mutacji genetycznych, szczególnie tzw. „missense”. To istotny krok w dziedzinie badania rzadkich chorób.

Narzędzie koncentruje się na analizie mutacji missense, które mogą prowadzić do chorób takich jak mukowiscydoza czy nowotwory. Dla przeciętnego człowieka genom zawiera około 9 000 takich mutacji.

AlphaMissense przeanalizowało aż 71 milionów potencjalnych mutacji missense, przewidując 89% z nich z dokładnością wynoszącą 90%. Każdej mutacji przypisano ocenę ryzyka, wskazując na jej potencjalną szkodliwość.

Baza danych została udostępniona dla naukowców, a badania zostały opublikowane w czasopiśmie Science. To narzędzie może przyczynić się do zwiększenia liczby diagnoz rzadkich chorób i pomóc w odkrywaniu nowych genów odpowiedzialnych za te choroby. To z kolei może otworzyć nowe perspektywy w leczeniu tych schorzeń.

Żródło: PHYS.ORG