W 1972 roku lekarze odkryli u ciężarnej kobiety nietypową anomalię – jej krew była pozbawiona cząsteczki powierzchniowej, która znajdowała się na wszystkich znanych wówczas krwinkach czerwonych. Po pół wieku badań naukowcy z Wielkiej Brytanii i Izraela zidentyfikowali nowy układ grup krwi, nazywany teraz układem MAL. „To ogromne osiągnięcie i zwieńczenie wieloletnich wysiłków,” mówi hematolog Louise Tilley z brytyjskiej służby zdrowia, która badała tę zagadkę przez niemal 20 lat.
Większość ludzi zna układ grup krwi ABO i czynnik Rh, ale istnieje wiele innych układów grup krwi, które opierają się na różnorodności białek i cukrów na powierzchni krwinek. Te antygeny pełnią funkcję markerów, pozwalając organizmowi odróżnić własne komórki od potencjalnie szkodliwych obcych elementów. Jeśli przy transfuzji te markery nie pasują, może dojść do niebezpiecznej reakcji organizmu.
Większość głównych grup krwi zidentyfikowano na początku XX wieku. Nowo odkryte grupy, takie jak układ Er opisany w 2022 roku, wpływają tylko na niewielką liczbę osób. Podobnie jest z nowym układem MAL. Badania wykazały, że ponad 99,9% ludzi posiada antygen AnWj, którego brakowało u pacjentki z 1972 roku. Antygen ten związany jest z białkiem nazywanym MAL, które stabilizuje błonę komórkową i pomaga w transporcie komórkowym.
Osoby z dwiema zmutowanymi kopiami genu MAL mają krew AnWj-ujemną. Tilley i jej zespół zidentyfikowali także trzech pacjentów z tym rzadkim typem krwi, którzy nie mieli mutacji genu, co sugeruje, że czasem zaburzenia krwi mogą tłumić obecność tego antygenu. Aby potwierdzić swoje odkrycie, naukowcy wprowadzili prawidłowy gen MAL do komórek krwi AnWj-ujemnych, co skutkowało pojawieniem się tego antygenu na powierzchni komórek.
Co ciekawe, antygen AnWj nie jest obecny u noworodków, pojawia się dopiero po narodzinach. Wszystkie osoby z ujemnym typem krwi AnWj miały tę samą mutację, ale nie wykazywały innych nieprawidłowości komórkowych czy chorób związanych z tą mutacją. Dzięki zidentyfikowaniu markerów genetycznych stojących za mutacją MAL, możliwe jest teraz badanie pacjentów w celu ustalenia, czy ich ujemny typ krwi MAL jest dziedziczny, czy wynika z innych zaburzeń.
Źródło: Science Alert
